母胎医学是近年来以围产医学为核心，涉及基础医学和临床医学多个领域的新兴综合性学科。它强调重视胎儿在宫内时期的各种病生理状态与高危妊娠疾病的关系。近年来，随着医疗技术的进步和医学观念的发展，母胎医学从胎儿遗传性疾病和出生缺陷的产前诊断领域逐步扩展到各种高危妊娠和胎儿疾病的综合管理引起了广泛的关注。

    目前欧美国家已经逐步从围产医学阶段入母胎医学时代。近年来母胎医学在国内也迈出了脚步，在不断完善和规范常见遗传病和先天缺陷产前诊断工作的基础上，许多医疗机构正将临床诊疗的管理模式向母胎医学领域发展，包括各种出生缺陷的产前诊断、传疾病的宫内筛查，高危妊娠的管理和综合干预，妊娠期重要并发症及合并症的预测和管理，胎儿宫内治疗等等。由卫生部全国产前诊断技术专家组主办的首届中国母胎医学大会暨卫生部全国产前诊断技术专家组成立十周年庆祝大会于4月12日在北京正式召开。大会邀请了临床、检验、科研及各厂家在会议过程中就产前咨询、产前影像学诊断、产前筛查、传统及最新产前诊断技术、母体医学进行深入积极的讨论和发言。

    在本次大会上，基于新一代测序技术的无创产前诊断成为焦点。DNA测序技术已广泛应用于医学研究的各个领域。近几年来，高通量测序平台已经发展为主流的测序技术，该技术的出现使得DNA测序费用“突飞猛降”。低廉的价格，简易的操作正在使得新一代DNA测序技术进入临床应用的领地。而Life Technologies公司推出的Ion Torrent半导体芯片测序系统，作为桌面型测序仪的领导者，更是为我们的临床医学研究带来了革命性的变革。

    在大会期间，Life Technologies受邀在产前诊断新技术专题中发表了两场关于胚胎移植前筛查（PGD）及唐式综合症（染色体非整倍体，T21）产前筛查的报告。来自中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心的谭跃球教授向大会报告了题为“新一代测序技术（NGS）在临床遗传学中的应用”的讲座。来自广州爱健生物技术有限公司的黄胜余教授向大会报告了题为“一种适合产前诊断实验室自行开展的高精度无创产筛解决方案-最新一代Ion Proton高通量芯片测序系统用于染色体非整倍体综合征产前筛查”的报告。会场讨论激烈，与会医生就无创产前诊断的检出率，费用，高通量测序检验原理等问题广泛提问，我公司临床事业部柴映爽总监以及梁晓媛，刘克胜等市场/技术经理与报告者共同参与讨论并解答了广大医生的提问。Life通过参加此次大会的报告和展览，向广大母胎领域医生宣传了Ion Torrent技术平台和该领域的解决方案，为该领域的市场开发打基础。

谭跃球教授向大会报告“新一代测序技术（NGS）在临床遗传学中的应用”

黄胜余教授向大会报告“最新一代Ion Proton高通量芯片测序系统用于染色体非整倍体综合征产前筛查”

Life公司展台和Ion PGM，Proton仪器

Life技术专家与解答用户提问