MD Anderson采用癌症分层测序实现个体化治疗
作者：Monica Heger
2012年10月10日
MD Anderson癌症中心癌症个体化治疗研究所的研究人员开始对癌症患者进行双层测序方案，以用来指导临床治疗，并开展可行的临床试验。
MD Anderson个性化癌症治疗研究所的医疗主任Funda Meric-Bernstam本月在费城出席华大基因（BGI）主办的国际基因组学大会时告诉大家这一消息，患者的样品一开始在CLIA认证的实验室中使用Life Technologies公司旗下的Ion Torrent 个人化操作基因组测序仪（PGM）进行测序。她谈到，研究小组使用的Ion AmpliSeq Cancer panel能够靶定46种已知癌基因中的热点突变。这一检测作为鉴定已知可用药（druggable）突变的第一关，能帮助将患者纳入到临床试验中。Meric-Bernstam认为，这样做的好处是，Ion AmpliSeq Cancer panel能够快速鉴定那些显而易见、并且可采取临床措施的突变，使患者得以尽快获得适当的治疗，或者被纳入到临床试验中。
目前，这个方案只对转移性疾病患者开放，因为他们最有可能具备参与临床试验的资格。Meric-Bernstam谈道，该中心已经登记了600名患者，希望在明年增加至大约3,000名。
最初，研究小组将研究重点放在结肠癌和乳腺癌，目前已将项目扩展至所有实体瘤，并将最终对血液系统癌症开放。
如有可能，研究小组会对来自原发肿瘤和转移肿瘤的样品进行测序，以便“深入了解分子的演变过程”。
下一步，当定向测序不能发现任何可采取措施的目标时，便会开始进行全外显子组或全基因组测序。该测验更多的是侧重于基础研究。但肿瘤学家可访问数据，并且经过必须的验证后，他们能基于这些结果做出治疗决定。Meric-Bernstam表示，随着项目的推进，它让中心可以“为患者带来更有效的治疗方案”，并“通过招募有已知畸变的患者，来完成基于标志物的试验，以开展高质量的临床试验”。
项目最大的挑战之一是开发一套基因组决策支持系统。“我们需要更好的算法来鉴定可采取措施的畸变。”Meric-Bernstam如是说。
根据已收集的测序数据，研究小组建立了一个数据库，包括分子畸变，以及目前所有的已批准药物、研究药物和可用的临床试验。这样在测序完成后，突变可与药物关联。研究药物将链接到临床试验搜索引擎。通过这种方式，肿瘤学家就能为患者找到合适的临床试验。
该项目目前由一家慈善基金提供资助，但Meric-Bernstam希望，“随着越来越多的证据出现，它将成为关怀标准。”